Prezados
amigos:
Gostaria de
solicitar a vocês alguma orientação a respeito de um
assunto que estamos com muita dificuldade de encontrar uma literatura específica.
Meu sobrinho nasceu com diversos problemas (desde respiratórios
até gástricos). Após indas e vindas da UTI e muitos
exames foi diagnosticado "Síndrome de Joubert". Nós nunca
tinhamos ouvido falar nesta doença e pouco nos foi até agora
esclarecido. Por isso, pergunto: o que é essa doença?
Ele já tem 1 ano e 2 meses, não senta, não firma o
pescoço e nem pega objetos. Uma criança com este problema
vai andar? Vai falar? Vai se desenvolver a ponto de ir a escola, ir sozinho
ao banheiro, comer com as próprias mãos, etc.? Existe algum
limite na expectativa de vida? Por favor, no que vocês puderem nos
orientar ficaríamos muito gratos, pois não estamos encontrando
muitas informações sobre o assunto.
Muito obrigada
e saudações
Resposta
Trata-se de uma
doença genética do sistema nervoso, muito rara, descrita
pela primeira vez pelo médico de mesmo nome, em 1955.
Pertence
ao grupo das ataxias hereditárias (distúrbios da coordenação
dos movimentos) e é relacionado a defeitos congênitos numa
parte do cérebro chamada cerebelo. Portanto, é incurável.
Ambos os
pais carregam os genes que dão origem à doença, portanto
existe uma probabilidade de 25% dos pais terem outro filho com a mesma
síndrome. Existem casos de famílias com 3 filhos com Joubert!
Geralmente
a saúde das crianças com Síndrome de Joubert não
é adversamente afetada. O crescimento pode ser retardado, assim
como a fala, o aprendizado e a marcha, e a criança ficará
com a desabilidade pelo resto da vida, embora podendo levar uma vida normal.
Poucas crianças atingem a inteligência normal, mas existem
casos.
O tratamento
consiste em fisioterapia, ludoterapia, terapia da fala e da respiração,
e outras atividades que beneficiam, como natação, equitação,
etc. Crianças com dificuldades respiratórias precisam ser
monitoradas.
Minha recomendação
é que se os pais da criança têm dúvida sobre
o diagnóstico, que procurem outros geneticistas médicos para
darem uma segunda opinião. Erros de diagnóstico em síndromes
hereditárias em crianças pequenas são muito comuns
e podem afetar de forma radical a evolução da doença
e da vida dos pais e das crianças.
Veja uma revisão
completa em:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300
Existe também
um site de uma fundação dedicada apenas a essa doença:
http://joubertfoundation.com/index.htm
Embora esses
sites estejam em inglês, espero que você ou algum amigo ou
médico possa ajudá-los a ler.
Em português
existe pouca coisa. Veja:
http://www.persocom.com.br/ABPAT/ataxiash.htm
Desejo felicidades
e boa sorte na evolução da saúde do seu sobrinho.
Um abraço
Prof.Dr. Renato
M.E. Sabbatini, PhD
Depto de
Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas
da UNICAMP |