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Correio Eletrônico

Síndrome de Joubert
22/10/2000
Prezados amigos:

Gostaria de solicitar a vocês alguma orientação a respeito de um assunto que estamos com muita dificuldade de encontrar uma literatura específica. Meu sobrinho nasceu com diversos problemas (desde respiratórios até gástricos). Após indas e vindas da UTI e muitos exames foi diagnosticado "Síndrome de Joubert". Nós nunca tinhamos ouvido falar nesta doença e pouco nos foi até agora esclarecido. Por isso, pergunto:  o que é essa doença? Ele já tem 1 ano e 2 meses, não senta, não firma o pescoço e nem pega objetos. Uma criança com este problema vai andar? Vai falar? Vai se desenvolver a ponto de ir a escola, ir sozinho ao banheiro, comer com as próprias mãos, etc.? Existe algum limite na expectativa de vida? Por favor, no que vocês puderem nos orientar ficaríamos muito gratos, pois não estamos encontrando muitas informações sobre o assunto.

Muito obrigada e saudações
 

Resposta

Trata-se de uma doença genética do sistema nervoso, muito rara, descrita pela primeira vez pelo médico de mesmo nome, em 1955.
Pertence ao grupo das ataxias hereditárias (distúrbios da coordenação dos movimentos) e é relacionado a defeitos congênitos numa parte do cérebro chamada cerebelo. Portanto, é incurável.
Ambos os pais carregam os genes que dão origem à doença, portanto existe uma probabilidade de 25% dos pais terem outro filho com a mesma síndrome. Existem casos de famílias com 3 filhos com Joubert!

Geralmente a saúde das crianças com Síndrome de Joubert não é adversamente afetada. O crescimento pode ser retardado, assim como a fala, o aprendizado e a marcha, e a criança ficará com a desabilidade pelo resto da vida, embora podendo levar uma vida normal. Poucas crianças atingem a inteligência normal, mas existem casos.

O tratamento consiste em fisioterapia, ludoterapia, terapia da fala e da respiração, e outras atividades que beneficiam, como natação, equitação, etc. Crianças com dificuldades respiratórias precisam ser monitoradas.

Minha recomendação é que se os pais da criança têm dúvida sobre o diagnóstico, que procurem outros geneticistas médicos para darem uma segunda opinião. Erros de diagnóstico em síndromes hereditárias em crianças pequenas são muito comuns e podem afetar de forma radical a evolução da doença e da vida dos pais e das crianças.

Veja uma revisão completa em:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300

Existe também um site de uma fundação dedicada apenas a essa doença:
http://joubertfoundation.com/index.htm

Embora esses sites estejam em inglês, espero que você ou algum amigo ou médico possa ajudá-los a ler.
Em português existe pouca coisa. Veja:
http://www.persocom.com.br/ABPAT/ataxiash.htm

Desejo felicidades e boa sorte na evolução da saúde do seu sobrinho.

Um abraço

Prof.Dr. Renato M.E. Sabbatini, PhD
Depto de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP

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